Una dintre cele mai importante funcții ale AlphaGenome este identificarea siturilor de splicing — punctele în care ARN-ul este tăiat și reasamblat în timpul expresiei genelor. Erorile în acest proces pot duce la boli grave. Modelul face previziuni cu o precizie de un singur nucleotid pentru sute de tipuri de celule și țesuturi. Pentru a realiza acest lucru, DeepMind a combinat mai multe tehnici de inteligență artificială: rețele neuronale convoluționale pentru recunoașterea tiparelor scurte din ADN și transformatoare pentru gestionarea dependențelor pe distanțe lungi.
Potrivit DeepMind, AlphaGenome depășește modelele existente în 22 din 24 de teste și instrumentele specializate în 24 din 26 de cazuri. De exemplu, modelul a analizat cu succes o mutație observată în leucemia limfoblastică acută cu celule T și a prezis cu exactitate că aceasta va crea un nou loc de legare pentru proteina MYB, activând o genă învecinată asociată cu dezvoltarea cancerului. Această constatare confirmă un mecanism cunoscut de apariție a bolii.
